1、（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十21，占90～95％。

2、患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。

3、母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。

(资料图)

4、约1/5病例由父亲染色体不分离所致。

5、在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100％也是21三体综合征。

6、而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。

7、 （2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。

8、有几种不同情况： 1）D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。

9、此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），染色体组核型为46XX（或XY） 21，t（Dq21q）。

10、此类患儿占2％，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。

11、患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

12、 2）G/G易位：①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100％为患儿。

13、染色体组核型为46XX（或XY） 21，此种病儿占2％。

14、 （3）嵌合体型：占1％～2％，染色体组核型为47XX（或XY） 21/46XX（或XY）。

15、较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。

16、此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。

17、有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。

18、如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。

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